Penyebab Penyakit 'Wajah Serigala' Ditemukan

Supatra Sasuphan, pengidap sindrom Werewolf (www.dailymail.co.uk)

Masih ingat Supatra Sasuphan? Ya, dia adalah gadis Thailand yang menderita penyakit langka, sehingga dijuluki sebagai manusia serigala.

Penyakit langka itu menyebabkan sebagian wajah Sasuphan ditumbuhi oleh bulu-bulu seperti bulu serigala. Baru-baru ini, peneliti telah menemukan penyebab penyakit kelainan genetik itu.

Dunia medis mengenal penyakit ini dengan sindroma Werewolf atau Hypertrichosis. Saking langkanya, sindroma yang disebabkan oleh mutasi kromosom itu hanya menimpa kurang dari 100 orang di dunia.  

Para peneliti menelusuri letak perubahan mutasi yang dialami pengidap sindrom ini di Meksiko pada kromosom X (salah satu dari dua kromosom pada gen manusia).

Ternyata, mereka menemukan bahwa ini merupakan penyakit turunan. Biasanya pengidap laki-laki akan tertutup bulu pada bagian wajah dan kelopak matanya. Sementara itu, pengidap perempuan biasanya ditumbuhi bulu pada bagian tubuhnya.

Profesor Xue Zhang, pakar genetika dari Peking Union Medical College, juga telah menguji salah seorang pengidap penyakit ini dan menemukan kelainan genetik itu pada kromosom X.

Kelainan genetika kemudian ditemukan juga pada kromosom X milik pengidap yang berada di Mexico. Hanya saja, kelainan gen yang ditemukan pada pengidap ini berbeda dengan yang berada di China.

Namun, DNA ekstra pada kromosom X mereka itu mungkin turut memicu aktifnya gen-gen penumbuh rambut di sekelilingnya. 

Pragna Patel, ilmuwan dari University of Southern California memperkirakan bahwa biang keladi kelainan gen ini adalah gen bernama SOX3, yang diketahui bertanggung jawab pada pertumbuhan rambut.

"Faktanya, sekuens tambahan yang terselip (pada kromosom X), bisa memicu pertumbuhan rambut," kata Patel pada hasil penelitiannya yang telah dipublikasikan pada American Journal of Human Genetics.

Namun, Patel menambahkan, hal itu juga bisa digunakan untuk penelitian demi mendapatkan pengobatan terhadap penyakit kebotakan atau hirsutism (berlebihnya pertumbuhan rambut).
Sumber

Supatra Sasuphan, pengidap sindrom Werewolf (www.dailymail.co.uk)

Masih ingat Supatra Sasuphan? Ya, dia adalah gadis Thailand yang menderita penyakit langka, sehingga dijuluki sebagai manusia serigala.

Penyakit langka itu menyebabkan sebagian wajah Sasuphan ditumbuhi oleh bulu-bulu seperti bulu serigala. Baru-baru ini, peneliti telah menemukan penyebab penyakit kelainan genetik itu.

Dunia medis mengenal penyakit ini dengan sindroma Werewolf atau Hypertrichosis. Saking langkanya, sindroma yang disebabkan oleh mutasi kromosom itu hanya menimpa kurang dari 100 orang di dunia.  

Para peneliti menelusuri letak perubahan mutasi yang dialami pengidap sindrom ini di Meksiko pada kromosom X (salah satu dari dua kromosom pada gen manusia).

Ternyata, mereka menemukan bahwa ini merupakan penyakit turunan. Biasanya pengidap laki-laki akan tertutup bulu pada bagian wajah dan kelopak matanya. Sementara itu, pengidap perempuan biasanya ditumbuhi bulu pada bagian tubuhnya.

Profesor Xue Zhang, pakar genetika dari Peking Union Medical College, juga telah menguji salah seorang pengidap penyakit ini dan menemukan kelainan genetik itu pada kromosom X.

Kelainan genetika kemudian ditemukan juga pada kromosom X milik pengidap yang berada di Mexico. Hanya saja, kelainan gen yang ditemukan pada pengidap ini berbeda dengan yang berada di China.

Namun, DNA ekstra pada kromosom X mereka itu mungkin turut memicu aktifnya gen-gen penumbuh rambut di sekelilingnya. 

Pragna Patel, ilmuwan dari University of Southern California memperkirakan bahwa biang keladi kelainan gen ini adalah gen bernama SOX3, yang diketahui bertanggung jawab pada pertumbuhan rambut.

"Faktanya, sekuens tambahan yang terselip (pada kromosom X), bisa memicu pertumbuhan rambut," kata Patel pada hasil penelitiannya yang telah dipublikasikan pada American Journal of Human Genetics.

Namun, Patel menambahkan, hal itu juga bisa digunakan untuk penelitian demi mendapatkan pengobatan terhadap penyakit kebotakan atau hirsutism (berlebihnya pertumbuhan rambut).
Sumber

Read more »

Jantung Stop 96 Menit, Pria Ini Tetap Hidup

Howard Snitzer (cbsnews.com)

Howard Snitzer, 54 tahun, membuat sejarah dalam dunia kedokteran. Dia bisa bertahan hidup tanpa detak jantung selama 96 menit. The Wall Street Journal pada Selasa 17 Mei 2011, dan juga dikutip ozarksfirst.com, menuliskan peristiwa langka yang terjadi pada Januari lalu itu.

Kejadiannya, bermula saat Snitzer mengalami serangan jantung. Paramedis memasang alat pacu jantung, dan bantuan pernafasan pada Snitzer selama satu setengah jam lebih. Biasanya, seorang pasien yang kehilangan detak jantung selama 20 menit, pasti dinyatakan meninggal. Tapi hal itu rupanya tak berlaku bagi Snitzer.

Tim medis agaknya tak begitu yakin dengan tindakan mereka atas Snitzer. Mereka mencoba terus menyelamatkan nyawa lelaki itu. Lalu satu langkah terakhir dibuat, memberi kejutan ke-12 dengan alat pacu jantung.

Ajaib, jantung Snitzer kembali berdetak, dan kurang dari seminggu kemudian dia telah dikeluarkan dari perawatan intensif. Bahkan, dia tidak menderita kerusakan otak.

Mengapa tim medis itu memberi kejutan jantung?

Mereka rupanya berpegang pada data dari satu alat yang disebut capnograph. Secara normal, alat ini digunakan saat pemberian bius. Mesin itu juga mengukur jumlah CO2 yang dihembuskan pasien. Dari langkah itu, bisa ditentukan berapa jumlah oksigen dalam darah pasien. Saat jiwanya kritis itu, Snitzer rupanya masih punya banyak oksigen. Tim medis pun yakin, pertolongan harus terus diberikan kepadanya.

Pemulihan total itu telah dipublikasikan oleh Mayo Clinic yang dipertegas oleh Snitzer, sang penderita.

Seorang perawat dari Mayo Clinic, Mary Svoboda yang terbang dengan helikopter bersama Snitzer saat dibawa ke klinik tak menyangka keajaiban itu terjadi. Dia merasa aneh dengan apa yang terjadi pada Snitzer. "Snitzer pada dasarnya telah mati," kata Svoboda seperti dilansir cbsnews.com.

"Dia telah dipasang alat CPR. Jantungnya sudah tak berdegup, dia sudah tak bernafas, dan sudah tak menunjukkan tanda-tanda akan hidup." Apalagi, secara umum hanya 25 sampai 30 persen penderita jantung yang bisa bertahan hidup. Setengah dari mereka, jika selamat, bahkan mengalami penurunan fungsi otak.

Satu suntikan terakhir, satu kejutan elektronik terakhir, dan 20 pasang tangan entah bagaimana telah menyelamatkan Snitzer. Lalu, apa kata lelaki yang bekerja sebagai koki itu? Dia tentu saja gembira. "Saya akan menggemukkan orang-orang (yang telah menyelamatkannya-red) ini sampai mereka memohon ampun," kata Snitzer. Lelaki yang diduga telah meninggal itu, kini hidup. "Saya menangis," kata Snitzer.

Dia sangat berterimakasih pada tim medis yang menyelamatkan nyawanya itu. "Saya berdoa agar menemukan cara menghormati apa yang Anda semua lakukan untuk saya. Setidaknya saya akan menjalani hidup yang layak, dan sehat," kata Snitzer kepada tim medis.

Howard Snitzer (cbsnews.com)

Howard Snitzer, 54 tahun, membuat sejarah dalam dunia kedokteran. Dia bisa bertahan hidup tanpa detak jantung selama 96 menit. The Wall Street Journal pada Selasa 17 Mei 2011, dan juga dikutip ozarksfirst.com, menuliskan peristiwa langka yang terjadi pada Januari lalu itu.

Kejadiannya, bermula saat Snitzer mengalami serangan jantung. Paramedis memasang alat pacu jantung, dan bantuan pernafasan pada Snitzer selama satu setengah jam lebih. Biasanya, seorang pasien yang kehilangan detak jantung selama 20 menit, pasti dinyatakan meninggal. Tapi hal itu rupanya tak berlaku bagi Snitzer.

Tim medis agaknya tak begitu yakin dengan tindakan mereka atas Snitzer. Mereka mencoba terus menyelamatkan nyawa lelaki itu. Lalu satu langkah terakhir dibuat, memberi kejutan ke-12 dengan alat pacu jantung.

Ajaib, jantung Snitzer kembali berdetak, dan kurang dari seminggu kemudian dia telah dikeluarkan dari perawatan intensif. Bahkan, dia tidak menderita kerusakan otak.

Mengapa tim medis itu memberi kejutan jantung?

Mereka rupanya berpegang pada data dari satu alat yang disebut capnograph. Secara normal, alat ini digunakan saat pemberian bius. Mesin itu juga mengukur jumlah CO2 yang dihembuskan pasien. Dari langkah itu, bisa ditentukan berapa jumlah oksigen dalam darah pasien. Saat jiwanya kritis itu, Snitzer rupanya masih punya banyak oksigen. Tim medis pun yakin, pertolongan harus terus diberikan kepadanya.

Pemulihan total itu telah dipublikasikan oleh Mayo Clinic yang dipertegas oleh Snitzer, sang penderita.

Seorang perawat dari Mayo Clinic, Mary Svoboda yang terbang dengan helikopter bersama Snitzer saat dibawa ke klinik tak menyangka keajaiban itu terjadi. Dia merasa aneh dengan apa yang terjadi pada Snitzer. "Snitzer pada dasarnya telah mati," kata Svoboda seperti dilansir cbsnews.com.

"Dia telah dipasang alat CPR. Jantungnya sudah tak berdegup, dia sudah tak bernafas, dan sudah tak menunjukkan tanda-tanda akan hidup." Apalagi, secara umum hanya 25 sampai 30 persen penderita jantung yang bisa bertahan hidup. Setengah dari mereka, jika selamat, bahkan mengalami penurunan fungsi otak.

Satu suntikan terakhir, satu kejutan elektronik terakhir, dan 20 pasang tangan entah bagaimana telah menyelamatkan Snitzer. Lalu, apa kata lelaki yang bekerja sebagai koki itu? Dia tentu saja gembira. "Saya akan menggemukkan orang-orang (yang telah menyelamatkannya-red) ini sampai mereka memohon ampun," kata Snitzer. Lelaki yang diduga telah meninggal itu, kini hidup. "Saya menangis," kata Snitzer.

Dia sangat berterimakasih pada tim medis yang menyelamatkan nyawanya itu. "Saya berdoa agar menemukan cara menghormati apa yang Anda semua lakukan untuk saya. Setidaknya saya akan menjalani hidup yang layak, dan sehat," kata Snitzer kepada tim medis.

Read more »

Kulit Manusia Yang Mirip Kulit Jeruk

Foto : Manusia berkulit seperti kulit jeruk (orange.co.uk)

BEIJING - Kasus penyakit aneh ditemukan di China. Seorang pria berusia 51 tahun, mengidap penyakit aneh yang menyebabkan tangan dan kakinya membengkak serta kulitnya bertekstur seperti kulit jeruk.

Gejala yang dialami Yang Bing merupakan gejala penyakit ekstrim dan merupakan contoh kuno dari pretibial myxedema sebuah komplikasi yang langka dari Grave Disease (penyakit internal). Dia telah terdiagnosa menyidap Grave Disease 6 tahun yang lalu dan saat ini sedang dirawat.

Meskipun sedang mengalami perawatan, Yang mengeluh karena obat-obatan yang diberikan kepadanya sama sekali tak meringankan penyakitnya.

"Tanganku bengkak dan mengeras dan aku tidak bisa melakukan apa apa dengan tanganku, bahkan mengepalkannya. Dan akupun harus memakai sandal yang besar dan memotong ujungnya dengan gunting agar kakiku bisa masuk," menurut Yang seperti dikutip Orange, Senin, (16/5/2011).

Yang pun dilarikan ke rumah sakit Xin Qiao di Chongqing untuk mendapatkan perawatan lebih lanjut. Meskipun Dokter pun berusaha terus, untuk menyembuhkan penyakit aneh ini.

Foto : Manusia berkulit seperti kulit jeruk (orange.co.uk)

BEIJING - Kasus penyakit aneh ditemukan di China. Seorang pria berusia 51 tahun, mengidap penyakit aneh yang menyebabkan tangan dan kakinya membengkak serta kulitnya bertekstur seperti kulit jeruk.

Gejala yang dialami Yang Bing merupakan gejala penyakit ekstrim dan merupakan contoh kuno dari pretibial myxedema sebuah komplikasi yang langka dari Grave Disease (penyakit internal). Dia telah terdiagnosa menyidap Grave Disease 6 tahun yang lalu dan saat ini sedang dirawat.

Meskipun sedang mengalami perawatan, Yang mengeluh karena obat-obatan yang diberikan kepadanya sama sekali tak meringankan penyakitnya.

"Tanganku bengkak dan mengeras dan aku tidak bisa melakukan apa apa dengan tanganku, bahkan mengepalkannya. Dan akupun harus memakai sandal yang besar dan memotong ujungnya dengan gunting agar kakiku bisa masuk," menurut Yang seperti dikutip Orange, Senin, (16/5/2011).

Yang pun dilarikan ke rumah sakit Xin Qiao di Chongqing untuk mendapatkan perawatan lebih lanjut. Meskipun Dokter pun berusaha terus, untuk menyembuhkan penyakit aneh ini.

Read more »